由洛杉磯加州大學（UCLA）加州奈米技術研究院（CNSI）教授曾憲榮（Hsian‐Rong Tseng）和Paul S. Weiss，以及台北榮民總醫院醫研部主任邱士華（Shih‐Hwa Chiou），共同率領的研究團隊，成功利用奈米基因技術，通過玻璃體內注射（intravitreally inject）或視網膜下注射超分子奈米粒子方式，為治療先天性視網膜裂損症(X-linked juvenile retinoschisis, XLRS)，提供了一種革命性的通用方案。這項研究成果發表於國際權威刊物《Advanced Science（先進科學）》並已申請專利，將積極推進相關技術的臨床實驗及產業化。
曾憲榮教授來自台灣屏東，為少數於台灣完成博士訓練，在國外著名大學取得教授職位的優秀學者。他以開發出「奈米魔鬼氈晶片」技術，捕捉癌症病患血液中微量的循環腫瘤細胞（Circulating Tumor Cells）聞名全球。他所創辦的生技公司CytoLumina於2016年獲邀參與美國政府大力推動的癌症登月計畫（The National Cancer Moonshot Initiative) 。曾憲榮表示，該治療策略不僅將能增加先天性視網膜裂損症的治癒率，也適用於治療其他的基因疾病，例如囊性纖維化、杜氏肌肉營養不良症和地中海貧血症等。
曾憲榮說，先天性視網膜裂損症是一種嚴重的視網膜退化遺傳疾病，多發病於男性兒童，發病率約五千分之一至兩萬五千分之一；該病會造成患者的視力受損，甚至視網膜剝離而導致視力永久喪失，讓患者兒童的成長充滿了艱辛，也讓他們的家庭陷於巨大的痛苦和無助中。對於造成先天性視網膜裂損症發生的原因，曾憲榮表示，目前的研究顯示，RS1基因的突變是造成此疾病發生的唯一原因；最近科研界已啟動了少量的臨床試驗，以評估基於通過腺相關病毒(AAV)將外源RS1基因引入在視網膜的治療方案的安全性和有效性，但至今還沒有達到滿意的臨床效果，這也突顯出需要開發新的治療方案的迫切性。
本身是臨床眼科視網膜專家，同時擔任台北榮民總醫院醫研部主任，及國立陽明大學醫學院講座教授的邱士華表示，新型基因組編輯(CRISPR/Cas9)技術在2013年曾被《Science》列為年度十大科技進展之一，已經被廣泛的應用於基因表達調控、基因編輯和基因治療領域；運用該項技術能對基因進行定點的精確編輯，有助於治療多種基因性疾病。特別是針對基因突變所造成視網膜色素病變(如Retinitis Pigmentosa)，以及相關夜盲症病患等，CRISPR/ Cas9基因治療技術可能提供了讓視障患者恢復視力的一線曙光！
邱士華醫師曾獲得兩次台灣科技部傑出學術研究獎，及未來科技突破創新獎等殊榮，在視網膜幹細胞與誘導性萬能幹細胞iPS應用，及開發創新再生醫療技術與視網膜醫療平台等領域，深受國內學界肯定。他說，在RS1基因中已經發現了近200個與先天性視網膜裂損症相關的突變位點，根據患者個體的突變位點來設計獨特的基因治療方案是不可行的；因此他們的研究團隊通過玻璃體內注射，或視網膜下注射超分子奈米粒子，進行RS1基因敲入的方案，將為治療先天性視網膜裂損症，提供革命性的通用新思路。
過去12年，曾憲榮團隊已經成功將自組裝的超分子奈米粒子應用於醫學成像、藥物傳遞，以及基因轉譯等領域，並發現超分子奈米粒子具有很好生物相容性。他說，基於這些前期工作，他們提出可以利用超分子奈米粒子負載CRISPR/Cas9系統進行體內基因敲入的方法。
他指出，通過眼球玻璃體內注射兩劑超分子奈米粒子，其中一劑負載Cas9/gRNA基因質粒，一劑負載模板RS1基因質粒，成功地將長達3.0 kb的RS1基因敲入到小鼠視網膜細胞的基因組的Rosa26安全位點，這是利用非病毒載體進行最長的體內基因敲入記錄。
研究團隊主要成員包括台北榮民總醫院助理研究員周士傑（Shih‐Jie Chou）、洛加大CNSI的楊朋（Peng Yang）博士，以及Mong‐Lien Wang、Chian‐Shiu Chien、Shih‐Jen Chen、Na Sun、Yazhen Zhu、Hongtao Liu、Wenqiao Hui、Tai‐Chi Lin、Fang Wang、Ryan Yue Zhang、Viet Q. Nguyen、Wenfei Liu、Mengxiang Chen、Prof. Steve J. Jonas；有關後續的大型動物的驗證實驗、以及初期臨床實驗，邱士華醫師與合作團隊正將規劃未來於台北榮總執行。
該研究工作中，曾憲榮教授的研究經費來自於美國國家衛生研究院（National Institutes of Health）和Pulsar Pharmaceuticals公司的資助。邱士華醫師的研究經費來自於台灣科技部奈米主軸計畫、行政院退輔會專案計畫與台北榮總研究計畫。
研究論文：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/advs.201903432）
圖左為曾憲榮教授，右為邱士華教授
